Tsom ntsoov rau kev kuaj mob caj ces ntawm cov neeg lag ntseg kom tiv thaiv kev lag ntseg rau cov menyuam mos

Pob ntseg yog ib qho tseem ceeb hauv tib neeg lub cev, uas ua lub luag haujlwm hauv kev tswj hwm kev hnov ​​​​​​lus thiab kev sib npaug ntawm lub cev. Kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo yog hais txog qhov tsis zoo ntawm lub cev lossis kev ua haujlwm ntawm kev xa suab, suab hnov, thiab cov chaw hnov ​​​​​​lus ntawm txhua qib hauv lub cev hnov, ua rau muaj ntau qib ntawm kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo.Raws li cov ntaub ntawv tseem ceeb, muaj ze li ntawm 27.8 lab tus tib neeg uas muaj teeb meem hnov ​​​​lus thiab hais lus hauv Suav teb, ntawm cov menyuam mos yog pawg neeg mob tseem ceeb, thiab tsawg kawg yog 20,000 tus menyuam mos raug kev txom nyem los ntawm kev hnov ​​​​lus tsis zoo txhua xyoo.

Thaum yau yog lub sijhawm tseem ceeb rau kev loj hlob ntawm kev hnov ​​​​lus thiab kev hais lus ntawm cov menyuam yaus. Yog tias nws nyuaj rau txais cov cim suab nrov thaum lub sijhawm no, nws yuav ua rau kev loj hlob ntawm kev hais lus tsis tiav thiab tsis zoo rau kev loj hlob ntawm kev noj qab haus huv ntawm cov menyuam yaus.

1. Qhov tseem ceeb ntawm kev kuaj noob caj noob ces rau kev lag ntseg

Tam sim no, kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo yog ib qho teeb meem uas tshwm sim thaum yug los, qeb duas thawj zaug ntawm tsib qhov kev tsis taus (kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo, kev pom kev tsis zoo, kev tsis taus lub cev, kev tsis taus ntawm lub hlwb, thiab kev tsis taus ntawm lub hlwb). Raws li cov ntaub ntawv tsis tiav, muaj li ntawm 2 txog 3 tus menyuam lag ntseg hauv txhua 1,000 tus menyuam mos hauv Suav teb, thiab qhov tshwm sim ntawm kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo rau cov menyuam mos yog 2 txog 3%, uas yog siab dua li qhov tshwm sim ntawm lwm yam kab mob rau cov menyuam mos. Kwv yees li 60% ntawm kev hnov ​​​​​​lus tsis zoo yog tshwm sim los ntawm cov noob caj noob ces lag ntseg, thiab kev hloov pauv noob caj noob ces lag ntseg pom muaj nyob rau hauv 70-80% ntawm cov neeg mob lag ntseg los ntawm noob caj noob ces.

Yog li ntawd, kev tshuaj ntsuam noob caj noob ces rau kev lag ntseg suav nrog rau hauv cov kev pab cuam tshuaj ntsuam ua ntej yug menyuam. Kev tiv thaiv thawj zaug ntawm kev lag ntseg los ntawm noob caj noob ces tuaj yeem ua tiav los ntawm kev tshuaj ntsuam noob caj noob ces lag ntseg hauv cov poj niam cev xeeb tub ua ntej yug menyuam. Txij li thaum tus nqi nqa khoom siab (6%) ntawm kev hloov pauv noob caj noob ces lag ntseg hauv Suav teb, cov khub niam txiv hluas yuav tsum tshuaj ntsuam noob caj noob ces lag ntseg hauv kev kuaj xyuas kev sib yuav lossis ua ntej yug menyuam kom pom cov neeg uas muaj kev cuam tshuam rau kev lag ntseg los ntawm tshuaj thiab cov neeg uas yog ob leeg nqa cov noob caj noob ces lag ntseg tib yam. Cov khub niam txiv uas muaj cov noob caj noob ces hloov pauv tuaj yeem tiv thaiv kev lag ntseg tau zoo los ntawm kev taw qhia thiab kev cuam tshuam.

2. Kev kuaj noob caj noob ces rau kev lag ntseg yog dab tsi?

Kev kuaj noob caj noob ces rau kev lag ntseg yog kev kuaj DNA ntawm ib tus neeg kom paub seb puas muaj noob caj noob ces rau kev lag ntseg. Yog tias muaj cov tswv cuab uas muaj noob caj noob ces lag ntseg hauv tsev neeg, qee cov kev ntsuas yuav ua tau los tiv thaiv kev yug menyuam lag ntseg lossis tiv thaiv kev tshwm sim ntawm kev lag ntseg rau cov menyuam mos raws li ntau hom noob caj noob ces lag ntseg.

3. Cov pej xeem siv tau rau kev kuaj mob caj ces ntawm cov neeg lag ntseg

- Cov niam txiv ua ntej cev xeeb tub thiab cov niam txiv cev xeeb tub thaum ntxov
-Cov menyuam mos
-Cov neeg mob lag ntseg thiab lawv tsev neeg, cov neeg mob phais mob cochlear implant
-Cov neeg siv tshuaj ototoxic (tshwj xeeb tshaj yog aminoglycosides) thiab cov neeg uas muaj keeb kwm lag ntseg los ntawm tsev neeg siv tshuaj.

4. Cov Kev Daws Teeb Meem

Macro & Micro-Test tau tsim cov kev kuaj mob tag nrho exome (Wes-Plus detection). Piv nrog rau kev kuaj mob ib txwm muaj, kev kuaj mob tag nrho exome txo ​​​​tus nqi thaum tau txais cov ntaub ntawv caj ces ntawm txhua thaj chaw exonic sai. Piv nrog rau kev kuaj mob genome tag nrho, nws tuaj yeem ua rau lub voj voog luv dua thiab txo qhov ntau ntawm kev tshuaj xyuas cov ntaub ntawv. Txoj kev no pheej yig thiab feem ntau siv niaj hnub no los qhia txog cov ua rau muaj kab mob caj ces.

Cov txiaj ntsig

-Kev kuaj pom tag nrho: Ib qho kev kuaj tib lub sijhawm tshuaj ntsuam 20,000+ tib neeg cov noob caj noob ces hauv lub hlwb thiab cov noob caj noob ces mitochondrial, uas muaj ntau dua 6,000 tus kab mob hauv OMIM database, suav nrog SNV, CNV, UPD, kev hloov pauv dynamic, cov noob fusion, kev hloov pauv mitochondrial genome, HLA typing thiab lwm yam.
-Qhov tseeb siab: cov txiaj ntsig yog qhov tseeb thiab txhim khu kev qha, thiab thaj chaw kuaj pom yog ntau dua 99.7%
-Yooj yim: nrhiav thiab tshuaj xyuas tsis siv neeg, tau txais cov ntawv qhia hauv 25 hnub